| 지방연골디스트로피 | |
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| 글자 수 | 20 |
| 분류 | <의학> |
| 어인정 | X |
| 미션 | o(4), d(2), h(2) |
점막다당류증(mucopolysaccharidosis) Type IH(MPS-IH)및 이전에 가르고일리즘(gargoylism)이라고도하는 지방연골디스트로피는 리소좀에 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans,GAGs 또는 mucopolysaccharides)이라는 큰 당 분자가 축적되는 유전적 장애이다. 이러한 분자를 분해 할 수 없으면 신경계, 골격계, 눈 및 심장을 포함하지만 이에 국한되지 않는 여러 가지 장기 시스템의 손상으로 인해 다양한 증상이 나타난다. 근본적인 기전은 GAG를 분해하는 효소인 알파-L 이두로니다제의 결핍이다. 이 효소가 없으면 체내에서 더마탄 설페이트(dermatan sulfate)와 헤파란 설페이트(heparan sulfate)가 형성된다. 어린 시절에 증상이 나타나고 조기 사망이 일반적으로 발생한다.